اكتشف مجموعة من العلماء وجود جين مسؤول عن مجموعة من الأمراض، تتراوح بين تأخر النمو وتشوهات العظام وحتى الوفاة المبكرة، حينما قدموا تشخيصًا وراثيا لـ30 مريضًا لم يجر تشخيص حالاتهم لسنوات على الرغم من الاختبارات السريرية أو الجينية المكثفة لهم.
وتبين أن جميع المرضى يعانون حالات ناتجة عن طفرة في نفس الجين، المسمى FLVCR1، إذ يتحكم هذا الجين في نقل عنصرين غذائيين رئيسيين، الكولين والإيثانولامين، داخل الخلايا، ولكل منهما دور أساسي في الأيض "التفاعلات الكيميائية التي تزود الجسم بالطاقة"، وفقًا لقائد الدراسة د. دانيال كالامي، أستاذ مساعد في طب الأعصاب للأطفال وعلوم الأعصاب التنموية في كلية بايلور للطب في تكساس.

تأخير النمو العصبي

وجرى علاج أول طفل كان يعاني تأخيرات شديدة في النمو العصبي، وتاريخ من النوبات، مع عدم قدرته على الإحساس بالألم، إذ أوضح كالامي أن النوبات والتأخيرات في النمو العصبي مزيج شائع من الأعراض، لكن افتقار الطفل للإحساس بالألم هو الغير عادي.

وخضع الطفل مع والديه في السابق لاختبارات جينية، لكن لم يتمكن أحد من تحديد السبب الجذري لاضطرابه، فعمد كالامي وفريقه إلى البحث بشكل أعمق في هذه البيانات، مع دراسة مجموعة كاملة من الجينات في جينوم الطفل التي تشفر البروتينات، ولاحظوا طفرة نادرة جدًا في نسختي جين FLVCR1.

اضطرابات مختلفة

وما لفت انتباه كالامي، أن الجين كان مرتبطًا سابقًا باضطرابات مختلفة جدا تتعلق بتنسيق العضلات وتدهور شبكية العين.. وأقر كالامي بأنها أعراض مختلفة تمامًا عن تلك التي شوهدت في مريضه، ولكن كان هناك قاسم مشترك واحد في بعض الحالات، إذ كان لدى المرضى الذين يعانون تلك الحالات الأخرى أيضًا حساسية منخفضة للألم، وكان هناك القليل من التداخل.
كما جرت دراسة جين FLVCR1 أيضًا في الفئران، وعندما حُذف هذا الجين من أجنتها، تسبب في ولادة جنين ميت، وأظهرت الفئران المولودة ميتة تشوهات في العظام والدماغ، فضلًا عن فقر الدم الشديد.

قاعدة بيانات الحمض النووي

ولجأ كالامي وفريقه إلى قاعدة بياناتهم الخاصة للحمض النووي لأكثر من 12 ألف شخص يعانون حالات وراثية، وتواصلوا مع مختبرات بحثية أخرى في العالم ببيانات مماثلة، وحددوا 30 مريضًا من 23 عائلة مختلفة لديهم طفرات في FLVCR1.
وكان هناك 22 طفرة في المجموع، 20 منها لم يُبلغ عنها من قبل، ومات بعض منهم عند الولادة، بسبب مشكلات نمو شديدة في الرحم.
ونجا البعض الآخر لكنهم عانوا تأخيرات في النمو، أو تشوهات في العظام، أو صغر الرأس، وهي حالة تكون فيها الجمجمة أصغر مما ينبغي.